La diagnosi di celiachia richiede la valutazione di 5 aspetti clinici, che devono “incastrarsi” come le tessere di un puzzle.
Si parte, come normalmente in Medicina, dai SINTOMI.
L’idea che molti hanno della celiachia è quella di una malattia propria dell’intestino: non è sbagliato, ma vale solo per la celiachia in forma tipica o classica, mentre la malattia celiaca può manifestarsi con una grandissima varietà di altri sintomi
La celiachia tipica o classica è quella conosciuta fin dai tempi antichi, che colpisce i bambini (soprattutto piccoli, fra i 6 mesi e i 2-3 anni) e si manifesta con la diarrea, la pancia gonfia e dolente, l’arresto della crescita e con tutti i sintomi e segni conseguenti alla malnutrizione dovuta alla perduta capacità dell’intestino di assorbire il cibo
Ma la celiachia atipica è più frequente della forma tipica: può esordire a qualsiasi età (circa 1/3 delle diagnosi viene fatta in persone ultrasessantenni !), anche senza dimagrimento (in circa 1/5 dei casi si tratta di persone sovrappeso o obese !) e, oltre a sintomi intestinali diversi dalla diarrea (dolore addominale, stitichezza, cattiva digestione, flatulenza, intolleranza al lattosio) può manifestarsi con alterazioni di tutti gli apparati e i distretti corporei.
L’elenco dei sintomi extra-intestinali della celiachia è incredibilmente lungo e spesso sorprendente.
Oltre ai sintomi più facilmente immaginabili come conseguenza del malassorbimento intestinale (ad esempio carenza di ferro, calcio e vitamine e quindi anemia, rachitismo nei bambini e osteoporosi negli adulti) anche disturbi e malattie apparentemente lontanissimi devono suggerire il sospetto di celiachia.
Ecco un elenco che potrebbe stupire.
- Pelle: dermatite erpetiforme (vescicole molto pruriginose e resistenti a tutte le cure locali), vitiligine (chiazze biancastre a margini netti dove la pelle non si abbronza), alopecia (zone dove mancano completamente i capelli)
- Bocca: afte frequenti (piccole zone tondeggianti biancastre molto dolorose), denti con smalto danneggiato
- Pancreas: il diabete insulino-dipendente è “cugino” della celiachia perché, a causa di una comune base genetica, spesso le due malattie coesistono o insorgono una dopo l’altra
- Fegato: enzimi epatici inspiegabilmente sempre troppo alti nel sangue o vere e proprie epatiti
- Tiroide: ci può essere sia ipotiroidismo (insufficiente produzione di ormoni tiroidei) sia ipertiroidismo (eccessiva produzione di ormoni tiroidei)
- Sistema Nervoso Centrale: particolari forme di epilessia o di atassia (disturbo del camminare dovuto a danno del cervelletto)
- Muscoli: stanchezza/debolezza, crampi, miopatia (danno delle cellule del muscolo)
- Sistema riproduttivo: infertilità (difficoltà ad iniziare una gravidanza) aborti frequenti, scarsa crescita del feto nell’utero
- Cuore: miocardipatia dilatativa (il cuore, sfiancato, non riesce più a pompare il sangue)
- Sistema immunitario e linfatico: tendenza a sviluppare linfomi (malattie oncologiche a carico dei linfociti) e malattie autoiummuni (ad esempio artrite reumatoide o lupus eritematoso)
Il pediatra/medico curante deve quindi essere molto “sospettoso” e pensare alla celiachia anche quando non è un’ipotesi diagnostica facile.
L’ambulatorio di Gastroenterologia Pediatrica dell’Ospedalino Koelliker offre una professionalità particolarmente specializzata in tema di celiachia, che è anche Consulente Scientifico della Associazione Italiana Celiachia (A.I.C.) sezione Piemonte .