Cos'è?
È una malattia dovuta all’alterazione (= mutazione) di un gene molto grande (il più grande del nostro DNA) da cui dipende la produzione di distrofina, una proteina che protegge le fibre muscolari dal rompersi mentre si contraggono: in assenza di distrofina si verifica distruzione progressiva di tutti i muscoli, compresi quelli respiratori e del cuore.
È la più grave tra le distrofie muscolari: inizia nella prima infanzia con problemi nel camminare e progredisce fino alla perdita dell’autonomia, alla completa immobilità e impossibilità a respirare: l’aspettativa di vita, pur raddoppiata recentemente, non supera i 30 anni.
L’assenza completa di distrofina determina la forma grave di distrofia muscolare (Duchenne) mentre un’alterazione di minore entità conduce alla distrofia di Becker, forma più lieve che inizia più tardi nella vita ed è molto più rara (1 caso su 18.000).
Quanto è frequente?
La modalità di trasmissione è legata al cromosoma X, quindi colpisce solo i maschi (1 ogni 5000 nati) mentre le femmine sono portatrici sane di solito del tutto asintomatiche.
Con un padre sano ed una madre portatrice, la probabilità di avere un figlio maschio malato è del 50% mentre il 50% delle figlie femmine saranno portatrici sane.
Tuttavia, circa un terzo dei casi DMD/BMD nasce da madri che non sono portatrici. In questo caso, la malattia è dovuta a una nuova mutazione del gene per la distrofina, cioè un errore accidentale che non è trasmesso dai genitori ma si verifica nel DNA del feto.
Le cure
Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne.
Al momento, per diminuire (ma non risolvere) la degenerazione muscolare l’unica terapia universalmente utilizzata si basa su farmaci cortisonici, da iniziare verso i 4-6 anni; l’approccio multidisciplinare (fisioterapia, chirurgia ortopedica, prevenzione cardiologica, assistenza respiratoria) ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.
La ricerca per terapie che correggano il difetto di distrofina è attivissima (sostituzione o correzione del gene difettoso, trapianto di cellule staminali, farmaci in grado di contrastare il danno muscolare…) ma attualmente l’unica molecola disponibile è Ataluren, che attenua i sintomi e rallenta la malattia solo nel 10% dei malati (quelli che hanno particolari mutazioni del gene distrofina dette “nonsenso”).
La ricerca delle portatrici
La frequenza dello stato di portatrice non è particolarmente elevata, ma la gravità della malattia e la possibilità di avere metà dei figli maschi malati fanno sì che la possibilità di conoscerla sia meritevole di considerazione.
Cosa può fare una coppia una coppia in cui la donna è portatrice?
La coppia può decidere di non avere figli per vie naturali e ricorrere alla procreazione medicalmente assistita (fecondazione in vitro seguita da diagnosi genetica sull’embrione: vengono impiantati solo gli embrioni che il test genetico ha diagnosticato non affetti da Duchenne).
In caso di gravidanza, si possono fare accertamenti per conoscere la presenza o l’assenza della malattia nel feto attraverso la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi). In presenza della malattia, si può prendere la decisione ritenuta più appropriata rispetto alle convinzioni personali e alle circostanze: continuare o interrompere la gravidanza.