Esami Prenatali

È disponibile a partire dalla 10° settimana di gravidanza e comprende 3 prestazioni, effettuate contestualmente:

1. Consulenza ginecologica per la conferma della scelta del test, per illustrare le modalità di ricevimento del referto e quali sono i possibili risultati
2. Ecografia ostetrica per valutare l’evoluzione della gravidanza e la sua datazione (con misurazione della translucenza nucale se non è ancora stata misurata e se la gravidanza è tra l’11° e la 13° settimana + 6 giorni)
3. Prelievo venoso per il test NIPT

A seconda del test scelto i costi del Pacchetto NIPT sono i seguenti:

Il nostro pacchetto comprende anche la consulenza dello Specialista in Ostetricia e l’ecografia perché vogliamo offrire ai futuri genitori maggiore serenità e maggiori garanzie: supporto accurato nella scelta del test, disponibilità a chiarire dubbi e quesiti, accompagnamento nel percorso di approfondimento diagnostico qualora necessario.

Si tratta di un esame di diagnostica prenatale non invasivo in quanto richiede un semplice prelievo venoso alla futura mamma: vengono infatti analizzati i frammenti di DNA del feto che, provenienti dai tessuti della placenta, circolano nel sangue della mamma durante la gravidanza.

Il DNA del feto è presente nel sangue materno in quantità sufficiente a partire dalla 10° settimana di gestazione, pertanto il test non può essere eseguito più precocemente.

Il NIPT consente risultati più dettagliati e più precisi sulle anomalie dei cromosomi 21,13 e 18 rispetto agli altri screening prenatali non invasivi (il Tri-test, il Test Integrato, il Test Combinato) che si basano sul dosaggio di particolari marcatori biochimici nel sangue materno e sull’indagine ecografica. 

Il NIPT è più preciso rispetto agli altri screening prenatali non invasivi perché:

• ha un minor numero di risultati falsamente patologici: significa che il NIPT riduce la probabilità di dover poi ricorrere a esami invasivi (villocentesi e amniocentesi) che a posteriori si rivelerebbero inutili perché l’assetto genetico del feto è in realtà normale
• ha un minor numero di risultati falsamente normali: le trisomie dei cromosomi 21,13 e 18 vengono individuate in oltre il 99% dei casi, contro il 90% circa degli altri tests non invasivi 

Attenzione: tutti i test prenatali non invasivi (anche il NIPT!) non sono esami diagnostici con un risultato definitivo: in caso risultino anomalie genetiche, anche solo sospette, è infatti necessario proseguire la diagnostica con gli esami invasivi (villocentesi o amniocentesi) che comportano un certo rischio di aborto spontaneo

Con Test Integrato e Tri-Test si valuta anche il rischio di spina bifida aperta (una grave malformazione della colonna vertebrale e del midollo spinale)

Koelliker offre alle future mamme i diversi Test elencati di seguito. L’analisi del DNA è eseguita presso il Centro  Polidiagnostico Strumentale AMES*.

A seconda del test scelto, l’esame può:

A) rilevare le aneuploidie (errori di numero) a carico dei cromosomi 21 (Sindrome di Down), 13 (sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards) e dei cromosomi sessuali X e Y (Vera Prenatal Test);

B) rilevare anche alcune tra le più comuni microdelezioni (mancanza di pezzettini di cromosoma) causa di importanti sindromi malformative (Vera Prenatal Test + Pannello Microdelezioni);

C) rilevare le aneuploidie (errori di numero) o le alterazioni strutturali di tutti i cromosomi (Vera Prenatal Test + Plus);

D) rilevare le aneuploidie (errori di numero) o le alterazioni strutturali di tutti i cromosomi e anche alcune tra le più comuni microdelezioni (mancanza di pezzettini di cromosoma) causa di importanti sindromi malformative (Vera Prenatal Test + Plus + Pannello Microdelezioni )

In tutti i casi (A,B,C, D) l’esame comprende anche (opzionale) la determinazione del sesso del feto.

Per informazioni dettagliate: Brochure Vera Prenatal 

Per accedere al Pacchetto NIPT è necessario avere già scelto quale test eseguire… e per scegliere consapevolmente la coppia deve avere sufficiente tempo per riflettere.

È quindi consigliato il consulto con il proprio Ginecologo per avere informazioni sugli esami genetici, i risultati che si possono ottenere e i limiti degli esami stessi, oltre che sulle possibilità di assistenza e sul percorso che la donna/coppia dovrà seguire nel caso in cui il risultato fosse patologico o dubbio.
Qualora il proprio Ginecologo non fosse disponibile, è possibile prenotare con il nostro Specialista anche una consulenza ginecologica + ecografia alla 8°-10° settimana di gravidanza (prestazione non compresa nel pacchetto) scrivendo a ask@osp-koelliker.it o telefonando allo 011 6184.444.

SI: gli esami genetici ai genitori per sapere se sono portatori di malattie ereditarie trasmissibili ai figli (“CARRIER-TEST”).

Il MOMENTO IDEALE per ricercare lo stato di portatore è, in realtà, PRIMA di intraprendere una gravidanza, in EPOCA PRE-CONCEZIONALE.

Conoscere l’esistenza di rischi per la prole già prima della gravidanza consente di avere molto più tempo per affrontare il problema e offre maggiori possibilità diagnostiche e terapeutiche.

Tuttavia, data la gravità di alcune malattie, ANCHE individuarle A GRAVIDANZA GIÀ INIZIATA può offrire scelte diagnostiche e terapeutiche maggiori rispetto ad una diagnosi post-natale.

Il Centro Perinatale Koelliker offre la possibilità di abbinare al prelievo per NIPT il prelievo -ad entrambi i futuri genitori – per ricercare alterazioni dei geni delle seguenti malattie:

* Il Carrier-test di coppia comprende l’analisi di tutti e 5 geni nella futura mamma e solo dei primi 3 nel futuro papà perché Distrofia Muscolare di Duchenne e Sindrome dell’X Fragile sono malattie trasmesse solo dalla madre attraverso il cromosoma X.

Il Carrier Test di Coppia è eseguito presso i Laboratori di Eurofins Genoma Group S.r.l.: uno fra i più avanzati laboratori europei di diagnostica molecolare, caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati. Eurofins Genoma è certificato UNI EN ISO 9001:2015, UNI CEI EN ISO/IEC 17025:2018 (Genetica Forense), UNI EN ISO 15189:2013e partecipa regolarmente a controlli di qualità esterni affidati a istituzioni riconosciute a livello nazionale ed internazionale.

Qualora i risultati del Carrier Test  risultino patologici o dubbi, è offerta una consulenza  gratuita online con un Genetista Medico collaboratore di Eurofin Genoma.

Pacchetto NIPT: Consulenza ginecologica + ecografia ostetrica + prelievo NIPT

Carrier – Test di coppia: ricerca – in entrambi i futuri genitori – di alterazioni nei geni delle 5 malattie elencate

Dott. Giuseppe Bricchi – Ginecologo e Ecografista Ostetrico

Scrivere ad ask@osp-koelliker.it o telefonare allo  011 6184.444.