Screening non invasivo per rilevare anomalie cromosomiche del feto

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing): cos’è?

Si tratta di un esame di diagnostica prenatale non invasivo in quanto richiede un semplice prelievo venoso alla futura mamma: vengono infatti analizzati i frammenti di DNA del feto che, provenienti dai tessuti della placenta, circolano nel sangue della mamma durante la gravidanza. 

Quando si può fare?

Il DNA del feto è presente nel sangue materno in quantità sufficiente a partire dalla 10° settimana di gestazione, pertanto il test non può essere eseguito più precocemente.

È un esame affidabile?

Pur non implicando manovre invasive che comportano rischio di aborto spontaneo (a differenza di villocentesi e amniocentesi), il NIPT consente risultati più dettagliati e più precisi rispetto agli altri screening prenatali non invasivi (Tri-test, Test Integrato, Test Combinato) che si basano sul dosaggio di particolari marcatori biochimici nel sangue materno e sull’ indagine ecografica. 

Il NIPT non è un test diagnostico, ma è uno  screening: in caso risultino anomalie, anche solo  sospette, è infatti necessario proseguire la diagnostica con gli esami invasivi (villocentesi o amniocentesi). Il NIPT ha però un significativo vantaggio: è più preciso rispetto agli altri screening prenatali non invasivi (ha un minor numero di risultati falsamente patologici) e per questo motivo riduce la probabilità di dover poi ricorrere agli accertamenti invasivi.

Quali sono i test disponibili?

Koelliker offre alle future mamme i diversi Test elencati di seguito. L’analisi del DNA è eseguita presso il Centro  Polidiagnostico Strumentale AMES*.

AVera Prenatal Test (cromosomi 13,18,21-X,Y)
BVera Prenatal Test (cromosomi 13,18,2, 9,16-X,Y)
+ Pannello Microdelezioni
CVera Prenatal Test + Plus (analisi intero cariotipo fetale)
DVera Prenatal Test + Plus (analisi intero cariotipo fetale)
+ Pannello Microdelezioni
EVera Omnia (ricerca mutazioni di singoli geni): solo in aggiunta ai precedenti

*AMES è attualmente leader in Italia nel numero di test NIPT analizzati (oltre 36.000). AMES è certificato CE ed IVD ed è membro dell’International NIPT Consortium. I Laboratori AMES utilizzano la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS) Illumina e la postazione automatizzata VeriSeq NIPT Microlab® STAR™ della Hamilton Robotics: ottienendo così il più basso tasso di fallimento tra le tecnologie utilizzate per le NIPT.

A seconda del test scelto, l’esame può:

A) rilevare le aneuploidie (errori di numero) a carico dei cromosomi 21 (Sindrome di Down), 13 (sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards) e dei cromosomi sessuali X e Y (Vera Prenatal Test);

B) rilevare anche alcune tra le più comuni microdelezioni (mancanza di pezzettini di cromosoma) causa di importanti sindromi malformative (Vera Prenatal Test + Pannello Microdelezioni);

C) rilevare le aneuploidie (errori di numero) o le alterazioni strutturali di tutti i cromosomi (Vera Prenatal Test + Plus);

D) rilevare le aneuploidie (errori di numero) o le alterazioni strutturali di tutti i  cromosomi e anche alcune tra le più comuni microdelezioni (mancanza di pezzettini di cromosoma) causa di importanti sindromi malformative (Vera Prenatal Test + Plus + Pannello Microdelezioni );

E) solo in aggiunta ad una delle precedenti opzioni, possono essere ricercate le mutazioni a carico di singoli geni (piccoli segmenti di DNA) responsabili di circa 60 particolari malattie genetiche (Vera Omnia).

In tutti i casi (A,B,C,D) l’esame comprende  anche (opzionale) la determinazione del sesso del feto.

Per informazioni dettagliate: Brochure Vera

Scegliere correttamente e responsabilmente

Per poter accedere al Pacchetto NIPT è indispensabile avere già scelto quale test eseguire mediante consulto con il  proprio Ginecologo, necessario per  definire le motivazioni all’esecuzione dell’esame, per chiarire quali sono i risultati ottenibili e quali sono i limiti dell’esame, nonchè per avere informazioni sulle possibilità di assistenza ed sul percorso che la donna/coppia dovrà seguire nel  caso in cui il risultato sia patologico o dubbio. 

Qualora il proprio Ginecologo non fosse disponibile, è possibile prenotare con il nostro Specialista anche una consulenza ginecologica + ecografia alla 8°-10° settimana di gravidanza (prestazione non compresa nel pacchetto): la coppia deve infatti avere sufficiente tempo per riflettere e scegliere consapevolmente.

Il Pacchetto NIPT offerto dal Centro Perinatale Koelliker

È disponibile a partire dalla 10° settimana di gravidanza e comprende 3 prestazioni, effettuate contestualmente:

  1. Consulenza ginecologica per la conferma della scelta del test, per illustrare le modalità di ricevimento del referto e quali sono i possibili risultati
  2. Ecografia ostetrica per valutare l’evoluzione della gravidanza e la sua datazione (con misurazione della translucenza nucale se non è ancora stata misurata e se la gravidanza è tra l’11° e la 13° settimana + 6 giorni)
  3. Prelievo venoso per il test NIPT

A seconda del test scelto i costi del Pacchetto NIPT sono i seguenti:

Senza Vera OmniaCon Vera Omnia – 450 € (eseguibile solo in aggiunta ai precedenti)
AVera Prenatal Test630€1080€
BVera Prenatal Test
+ Pannello Microdelezioni
730€1180€
CVera Prenatal Test + Plus830€1280€
DVera Prenatal Test + Plus
+ Pannello Microdelezioni
930€1380€
Perché il nostro pacchetto non si limita al solo esame del DNA fetale?

Il nostro pacchetto comprende anche la consulenza dello Specialista in Ostetricia e l’ecografia perché vogliamo offrire ai futuri genitori maggiore serenità e maggiori garanzie: supporto accurato nella scelta del test, disponibilità a chiarire dubbi e quesiti, accompagnamento nel percorso di approfondimento diagnostico qualora necessario.

Prestazioni:

  • Pacchetto NIPT: Consulenza ginecologica + ecografia ostetrica + prelievo per NIPT 

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