Beta Thalassemia o Anemia Mediterranea

Cos'è?

È una malattia dovuta all’alterazione (= mutazione) di un gene, chiamato gene HBB, che determina un’alterazione dell’emoglobina contenuta nei globuli rossi del sangue. I globuli rossi alterati sono prodotti in numero insufficiente e anche distrutti in eccesso, sicchè non riescono a trasportare l’ossigeno nel sangue.

La malattia si evidenzia, in genere, a partire da qualche mese dopo la nascita con un quadro di anemia grave (povertà in emoglobina e globuli rossi) e il paziente è costretto a trasfusioni di sangue fin dalla tenera età. Si crea inoltre accumulo di ferro che – essendo molto dannoso – va eliminato con farmaci speciali (“agenti chelanti”).

Quanto è frequente?

In Italia ci sono oltre 3 milioni di portatori sani di thalassemia e migliaia di talassemici.

Un italiano su 20 circa è portatore sano di thalassemia, cioè porta dentro di sé 1 gene sano e 1 gene “sbagliato” (mutato); ci sono notevoli differenze fra le Regioni: i portatori sono molto più frequenti in Sardegna, nella provincia di Ferrara, in Sicilia e in genere nel Sud Italia.

Una coppia di portatori ha – ad ogni gravidanza – il 25% di probabilità di avere un bambino malato di thalassemia perché il difetto del gene HBB è “recessivo”.

Sai cos'è un GENE? Per capire meglio, clicca qui

Le cure

L’unico modo per arrivare alla guarigione completa della malattia è, oggi, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, preferibilmente da un famigliare compatibile; purtroppo ciò è possibile solo nel 30% dei casi circa.

La cura resta pertanto nella maggior parte dei casi quella classica, da continuarsi per tutta la vita: trasfusioni ogni 15-20 giorni e agenti chelanti per eliminare gli accumuli di ferro nei tessuti.

È in fase di studio la terapia genica, con l’obiettivo di sostituire o riparare una volta per tutte il gene malato; è una terapia comunque invasiva, che richiede chemioterapie preliminari e non può essere utilizzata in tutti i pazienti.

La ricerca dei portatori

Per sospettare lo stato di portatore sano di thalassemia è sufficiente un esame estremamente comune: l’emocromo. Infatti i portatori hanno globuli rossi particolarmente piccoli, anche se molto numerosi, quindi sufficienti a trasportare normalmente l’ossigeno.

Il sospetto va poi confermato con ulteriori esami di laboratorio (l’esame genetico è necessario solo in casi selezionati).

La diagnosi di portatore dovrebbe essere fatta idealmente in epoca preconcezionale o, al più tardi, nelle prime settimane di gravidanza in tutte le coppie, con l’obiettivo di concludere l’intero percorso di screening della coppia entro le 10-12 settimane di gestazione e garantire così alla coppia tutte le possibilità di scelta.

Cosa può fare una coppia di portatori?

La coppia può decidere di non avere figli per vie naturali e ricorrere alla procreazione medicalmente assistita (fecondazione in vitro seguita da diagnosi genetica sull’embrione: vengono impiantati solo gli embrioni che il test genetico ha diagnosticato non affetti da fibrosi cistica).

In caso di gravidanza, si possono fare accertamenti per conoscere la presenza o assenza della malattia nel feto attraverso la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi) In presenza della malattia, si può prendere la decisione ritenuta più appropriata rispetto alle convinzioni personali e alle circostanze: interrompere la gravidanza o proseguirla con adeguata sorveglianza, essendoci rischio di danno fetale.

Per saperne di più