Sordità Congenita da difetto di Connessina

Cos'è?

Circa 1 neonato su 1000 soffre di sordità. Ma tra quei 1000 solo un po’ più della metà ha una sordità dovuta ad un difetto genetico (le altre sordità sono dovute a infezioni, sostanze tossiche, mancanza di ossigeno alla nascita).

Fra le sordità da causa genetica le più frequenti sono quelle legate a un difetto dei geni delle connessine (connessina26 e connessina30): proteine particolarmente importanti nel mantenere integra e funzionante la trasmissione nervosa dell’impulso sonoro nelle cellule dell’orecchio interno.

Quanto è frequente?

È importante soprattutto la sordità da difetto della connessina 26, che è la più rappresentata in Italia dove è responsabile dell’80% dei casi di sordità da eredità autosomica recessiva e dove i portatori sani sono circa 1/35 persone.

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Le cure

La diagnosi di sordità infantile deve avvenire il più precocemente possibile, entro i 3 mesi di vita, per evitare che la sordità non corretta impedisca l’acquisizione del linguaggio e rallenti lo sviluppo cognitivo (per questo in tutti i neonati, già alla nascita, si eseguono otoemissioni e potenziali evocati uditivi).

Gli interventi curativi consistono nell’uso di protesi (entro i 6 mesi) e successivamente nell’intervento di impianto cocleare, che permettono di recuperare parzialmente o totalmente l’udito.

La ricerca dei portatori

Data la frequenza nel nostro Paese, la possibilità di associare il test genetico per connessina 26 e 30 durante l’esecuzione di carrier-test per altre malattie è meritevole di considerazione, soprattutto in caso di difetto di udito nei futuri genitori. 

In caso di genitori entrambi portatori è possibile ricorrere alla diagnosi prenatale sul DNA del feto.

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