Esami Preconcezionali

Grazie alle innovazioni tecnologiche degli ultimi anni è oggi possibile – con tempi e costi contenuti – ricercare nei futuri genitori la condizione di portatore sano di molte malattie genetiche trasmissibili al neonato. 

Il momento ideale per ricercare lo stato di portatore è proprio PRIMA di intraprendere una gravidanza (prima del concepimento, cioè in epoca pre-concezionale), per conoscere già a priori i rischi per la prole in caso i genitori siano portatori sani di una malattia (ad esempio la fibrosi cistica o la atrofia muscolare spinale).

Gli esami genetici preconcezionali consentono di ricorrere, nel caso siano patologici, non solo a tecniche più precoci di diagnosi prenatale (cioè sul feto) per guadagnare tempo di riflessione sulla prosecuzione della gravidanza, ma anche a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) con possibilità di indagini preliminari sugli embrioni da impiantare.

I geni che possono essere studiati sono moltissimi (alcune centinaia!)  ma non tutte le malattie provocate dai geni “sbagliati” hanno la stessa frequenza nella popolazione: di conseguenza è diversa la probabilità che i geni alterati siano presenti in una persona (futuro genitore) e di conseguenza nei suoi figli.

Tra le malattie genetiche più frequenti c’è la Fibrosi Cistica FC: in Italia circa 1 persona su 25 è portatore di FC e 1 coppia su 900 è una coppia di portatori.

Altre malattie, invece, sono molto più rare, ma molto gravi.

• L’Atrofia Muscolare Spinale colpisce 1:10.000 nati vivi e fino a pochissimo tempo fa era letale già nei primi mesi di vita; oggi sono stati sviluppati nuovissimi farmaci, molto costosi ma a dir poco miracolosi, che consentono al neonato affetto di sopravvivere e mantenere la funzione dei muscoli, purché siano iniziati fin dalla nascita, quando la malattia ancora non si può vedere né sospettare senza indagini molto speciali.
• La Distrofia Muscolare di Duchenne colpisce solo i maschi (che ereditano il gene malato dalla mamma portatrice sana): circa 1 caso ogni 3500 maschi.
• La Sindrome dell’X-Fragile ha una frequenza nella popolazione di circa 1 caso su 4000 maschi e 1 caso su 5000-8000 femmine, colpisce in modo grave i maschi (che ereditano l’alterazione genetica dalla mamma) ed è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario, con scarse possibilità di cura.
• La Sordità Congenita da difetto dei geni CX26 e CX30 è la più frequente (80%) fra le sordità da eredità autosomica recessiva attualmente per legge, ogni neonato viene sottoposto a screening della sordità congenita già nei primi giorni di vita, mentre è ancora nel Punto Nascita dell’ospedale: lo scopo è di individuare al più presto i gravi difetti di udito per arrivare tempestivamente dapprima all’utilizzo di protesi acustiche e successivamente all’intervento chirurgico di impianto cocleare, cosicché non ci siano conseguenze sullo sviluppo cognitivo e del linguaggio.