Cos'è?
È una malattia dovuta all’alterazione (= mutazione) di un gene, chiamato gene CFTR, che determina la produzione di un muco eccessivamente denso; le possibili mutazioni del gene CFTR sono moltissime.
Questo muco intasa i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute con gravi danni dell’apparato respiratorio che mettono a rischio e accorciano la vita dei malati.
Anche altri organi vengono interessati dal ristagno del muco, che in particolare ostruisce il pancreas e impedisce agli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino cosicchè il cibo non può essere digerito e assorbito.
Quanto è frequente?
La fibrosi cistica (FC) è la più comune tra le malattie genetiche gravi e colpisce1 ogni 2500-3000 nati
Un italiano su 25-30 è portatore sano di fibrosi cistica: cioè porta dentro di sé 1 gene sano e 1 gene “sbagliato” (mutato) per la proteina CFTR
Più di una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
Una coppia di portatori ha – ad ogni gravidanza – il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica perché il difetto del gene CFTR è “recessivo”
Le cure
La classica e impegnativa terapia dei sintomi (drenaggi bronchiali, supporti respiratori, antibiotici per le infezioni, enzimi digestivi, integratori nutrizionali) consente oggi a circa la metà dei malati un’aspettativa di vita che supera i 40 anni di età.
Ma la ricerca di terapie efficaci per la FC è in continuo avanzamento: attualmente si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base per alcune mutazioni del gene difettoso (lumacaftor, Ivacaftor elexacaftor, tezacaftor, vanzacaftor, deutivacaftor) potenziando la produzione della proteina CFTR e/o migliorandone il funzionamento
La ricerca dei portatori
Un portatore di gene CFTR mutato non ha nessun sintomo: l’unico modo per sapere se è portatore è il test genetico (analisi del DNA)
L’esame del DNA per la ricerca della condizione di portatore è fortemente raccomandata se: c’è un parente malato, c’è un parente portatore o il partner è portatore
Ma il test è utile anche alla coppia “qualsiasi”, che non ha mai avuto casi di fibrosi cistica in famiglia e vuole conoscere il rischio di avere figli malati di fibrosi cistica
Il gene CFTR può essere difettoso (mutato) in molti modi: a oggi sono state scoperte più di 2.000 mutazioni. Di queste, alcune sono frequenti e presenti in un numero elevato di portatori, molte altre sono rare o rarissime
Esistono vari tipi di test genetici per identificare le mutazioni del gene CFTR nel DNA. L’esame eseguito all’Ospedale Koelliker è un test di 2° livello e rileva 152 mutazioni di cui 25 proprie della popolazione italiana.
Cosa può fare una coppia di portatori?
La coppia può decidere di non avere figli per vie naturali e ricorrere alla procreazione medicalmente assistita (fertilizzazione in vitro seguita da diagnosi genetica sull’embrione: vengono impiantati solo gli embrioni che il test genetico ha diagnosticato non affetti da fibrosi cistica).
In caso di gravidanza, si possono fare accertamenti per conoscere la presenza o assenza della malattia nel feto attraverso la diagnosi prenatale. In presenza della malattia, si può prendere la decisione ritenuta più appropriata rispetto alle convinzioni personali e alle circostanze: continuare o interrompere la gravidanza.