La diagnosi di celiachia richiede la valutazione di 5 aspetti clinici, che devono “incastrarsi” come le tessere di un puzzle.
La celiachia è una malattia “geneticamente determinata”. Cosa vuol dire? Significa che per svilupparsi, la malattia ha bisogno di una base genetica, cioè la presenza di particolari “pezzi” di DNA senza i quali non è possibile che il sistema immunitario scateni la guerra contro il glutine contenuto nei cibi.
Non è un meccanismo facile da spiegare. Semplificando molto, si può dire che le persone geneticamente predisposte alla celiachia (che sono tantissime: circa il 35% della popolazione!) producono delle sostanze particolari (le molecole del cosiddetto sistema HLA di tipo DQ2 e DQ8) capaci di convincere il sistema immunitario che il glutine è un pericoloso nemico, facendolo apparire “cattivo”, quindi da combattere.
La predisposizione genetica però non basta per causare la celiachia: infatti su 100 persone 35 sono predisposte ma solo 1 su 100 si ammala davvero di celiachia; le cause “scatenanti” che fanno la differenza sono oggetto di studi continui e le ipotesi sono molte (infezioni? farmaci? alimentazione nei primi mesi di vita? flora intestinale? altri “pezzi” di DNA?).
La genetica predisponente per celiachia può essere ricercata mediante un esame di sangue (costoso e difficile da eseguire). L’utilità di tale esame è limitata: può solo escludere la celiachia quando le molecole HLA non sono DQ2 né DQ8, mentre una genetica “positiva” per celiachia non significa malattia ma solo predisposizione.
L’esame deve essere, pertanto, richiesto solo in casi molto particolari.
L’ambulatorio di Gastroenterologia Pediatrica dell’Ospedalino Koelliker offre una professionalità particolarmente specializzata in tema di celiachia, che è anche Consulente Scientifico della Associazione Italiana Celiachia (A.I.C.) sezione Piemonte .