Consulenza Genetica: cos'è, a cosa serve e quando richiederla
La consulenza genetica è un servizio medico-specialistico fondamentale nell’ambito della genetica medica. È rivolto a singoli individui o famiglie con malattie genetiche diagnosticate o sospette. Questo servizio offre informazioni personalizzate, valutazioni cliniche approfondite e supporto nel calcolo del rischio genetico familiare e individuale.
Cosa fa il Medico Genetista?
Durante la visita genetica, il medico genetista:
- Raccoglie l’anamnesi familiare e personale
- Analizza la documentazione clinica disponibile
- Valuta l’opportunità di effettuare test genetici specifici
I test genetici sono strumenti avanzati che permettono di individuare mutazioni genetiche responsabili di malattie ereditarie. Il genetista spiega in modo chiaro:
- I vantaggi e i limiti del test genetico
- Il significato dei risultati genetici
- Le eventuali implicazioni diagnostiche, terapeutiche o preventive
Questo approccio consente di identificare la causa genetica di una condizione clinica e di pianificare percorsi personalizzati di diagnosi, cura o prevenzione.
Quando è utile la Consulenza Genetica?
La consulenza genetica può essere indicata in molte situazioni cliniche e familiari, non solo legate alla procreazione. È utile per:
- Malattie rare o ereditarie con sintomi di sospetta origine genetica
- Familiarità per tumori o per patologie con componente ereditaria (es. cardiopatie, nefropatie, patologie epatiche, neurologiche, gastroenterologiche)
- Coppie in fase preconcezionale che desiderano valutare il rischio genetico prima della gravidanza
- Percorsi di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
- Gravidanze con anomalie nei test prenatali (ecografie, test combinato, DNA fetale)
A chi si rivolge la consulenza genetica?
Il servizio è disponibile per bambini, adolescenti e adulti, e si avvale di un’equipe multidisciplinare specializzata. Il percorso prevede:
- Supporto informativo e psicologico
- Riservatezza e rispetto della privacy
- Aggiornamento scientifico costante
Perché affidarsi all’ospedalino Koelliker?
Affidarsi a professionisti esperti in genetica clinica consente:
- Una corretta valutazione del rischio ereditario
- La scelta del test genetico più appropriato
- L’elaborazione di strategie preventive e terapeutiche personalizzate
- Un supporto alla scelta riproduttiva consapevole
La consulenza genetica specialistica è uno strumento essenziale per chi ha dubbi sulla trasmissione ereditaria di patologie, per chi sta pianificando una gravidanza o per chi affronta una diagnosi complessa. Grazie alla consulenza con il genetista medico, è possibile comprendere meglio il proprio profilo genetico e fare scelte informate per sé e per la propria famiglia.
Prestazioni:
I nostri specialisti:
- Dott.ssa Giulia Brach del Prever
- Dott. Angelo Corso Faìni
